El Síndrome de Tourette


Guilles de la Tourette Gilles de la Tourette

¿Qué es el Síndrome de Tourette?

El Síndrome de Tourette es un trastorno de origen neurobiólgico caracterizado por movimientos o sonidos repetitivos, no rítmicos, involuntarios denominados tics. El trastorno recibe su nobre del Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neurólogo pionero francés quien en 1885 describió por primera vez la afección en 9 pacientes que presentaban movimientos involuntarios, ecolalia, ecopraxia y sonidos extraños e incontrolables.

Los síntomas precoces de ST típicamente se notan por primera vez en la infancia, con el inicio promedio entre los 3 y 9 años de edad. El ST aparece en personas de todos los grupos étnicos; los varones se ven afectados con una frecuencia de alrededor de 3 a 4 veces más que las mujeres. Aunque el ST puede ser una afección crónica con síntomas que duran toda la vida, la mayoría de las personas con la afección tiene sus peores síntomas de tics en la adolescencia temprana, con mejoría que se produce al final de la adolescencia y que continúa a la edad adulta.


Preguntas frecuentes

¿Cuáles son los síntomas?

Los tics se clasifican como motores o fónicos, que a su vez pueden ser simples o complejos. Los tics motores simples son movimientos súbitos, breves y repetitivos que involucran a un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo de los ojos, muecas faciales, encogimiento de los hombros y sacudidas de la cabeza y el hombro. Los fónicos simples pueden incluir aclararse la garganta repetidamente, el olfateo o gruñidos. Los tics complejos son patrones musculares. Los tics motores complejos pueden ser las muecas faciales combinadas con una torsión de la cabeza y un encogimiento del hombro. Otros tics motores complejos pueden parecer realmente intencionales, incluyendo olfatear o tocar objetos, brincar, saltar, doblarse o contorsionarse. Los tics fónicos simples pueden ser aclararse la garganta, olfatear, resoplar, gruñir o ladrar. Los tics fónicos más complejos incluyen palabras o frases. Probablemente los tics más dramáticos y discapacitantes incluyen movimientos motores que producen daño auto-infligido como golpearse uno mismo en la cara o tics vocales que incluyen coprolalia (balbucear palabras socialmente inapropiadas tales como decir palabrotas) o ecolalia (repetir las palabras o frases de los demás). Sin embargo, la coprolalia solamente está presente en un pequeño número (10 a 15 por ciento) de individuos con ST. Los tics están precedidos por una urgencia o sensación en el grupo muscular afectado, comúnmente llamado impulso o sensación premonitoria, también lo llamamos tic sensorial. Algunas personas con ST describirán la necesidad de completar un tic de una cierta manera o un cierto número de veces con el fin de aliviar la urgencia o disminuir la sensación. A menudo los tics empeoran con el stress y mejoran con ciertas actividades, que no siguen un patrón único en todas las personas, pero cada persona puede descubrir cuáles son las que lo disminuyen. Ciertas experiencias físicas pueden desencadenar o empeorar los tics, por ejemplo los cuellos ajustados pueden desencadenar tics en el cuello, o escuchar a otra persona olfatear o aclararse la garganta puede desencadenar sonidos similares. Los tics disminuyen significativamente mientras se duermen, pero en algunos casos pueden persistir, siendo una de las causas de los frecuentes trastornos de sueño que padecen.

 Circulos tics

¿Cuál es el curso de ST?

Los tics vienen y se van con el correr del tiempo, variando en tipo, frecuencia, ubicación y gravedad. Los primeros síntomas generalmente aparecen en el área de la cabeza y el cuello y pueden evolucionar hasta incluir músculos del tronco y las extremidades.

Generalmente los tics motores preceden al desarrollo de tics fónicos y los tics simples a menudo preceden a los tics complejos. La mayoría de los pacientes experimenta intensidad máxima de tics antes de los años de la adolescencia media, con mejoría para la mayoría de los pacientes en los años de la adolescencia tardía y del adulto joven. Aproximadamente 10-15 por ciento de los afectados continúan igual en la edad adulta y de estos un porcentaje mejoran.

¿Pueden las personas con ST controlar sus tics?

Aunque los síntomas de ST son involuntarios, a veces algunas personas pueden suprimir, esconder o por otra parte controlar sus tics esforzándose para minimizar su impacto sobre el funcionamiento. Sin embargo, a menudo las personas con ST informan sobre una acumulación sustancial en la tensión cuando suprimen sus tics hasta el punto en el que sienten que deben expresar el tic. Los tics en respuesta a un desencadenante ambiental parecen ser voluntarios o intencionales pero no lo son.

¿Qué causa el ST?

Aunque la causa del ST sea desconocida, la investigación actual señala las anormalidades en ciertas regiones cerebrales (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y la corteza), los circuitos que interconectan estas regiones, y los neurotransmisores (dopamina, serotonina, y norepinefrina) responsables de la comunicación entre las células nerviosas. Dada la frecuente presentación compleja del ST, es probable que la causa del trastorno sea igualmente compleja.

¿Qué trastornos están asociados con ST?

Muchos individuos con ST experimentan problemas adicionales neuroconductuales que a menudo causan más deterioro que los mismos tics. Estos incluyen falta de atención, hiperactividad e impulsividad (trastorno de hiperactividad y déficit de atención—TDAH); trastornos específicos de aprendizaje tales como la lectura, escritura y aritmética; y síntomas obsesivo-compulsivos como pensamientos/preocupaciones intrusivos y conductas repetitivas.

Un porcentaje importante de personas con ST también informaron sobre problemas con trastornos de depresión o ansiedad, al igual que otras dificultades en sus vidas que pueden o no estar directamente relacionadas con ST. Además, aunque la mayoría de los individuos con ST experimenta una disminución significativa en los tics motores y fónicos en la adolescencia tardía y como adultos jóvenes, podrían persistir las afecciones neuroconductuales asociadas. Según el grado de gravedad de los trastornos asociados, las personas con ST están mejor atendidas recibiendo un plan de tratamiento integral.

¿Cómo se diagnostica el ST?

Frente a las primeras manifestaciones de los tics, es importante comunicarlo al médico de cabecera para que realice la derivación al neurólogo. Por tratarse de un trastorno neurológico con consecuencias psiquiátricas y emocionales, de ser diagnosticado en principio por un neurólogo. Los psiquiatras y los psicólogos expertos en el tema también suelen detectarlo. Por otra parte, debido a que los síntomas de hiperactividad pueden preceder a la aparición de los tics, es frecuente que los psicólogos clínicos o educacionales detecten primero la presencia de los tics. Debido a la alta comorbilidad entre los trastornos (ST y TDAH) todo profesional que esté realizando un diagnóstico de TDAH debería preguntar si presenta tics.

El diagnóstico del ST es principalmente clínico, ya que no se necesitan análisis de sangre, laboratorio o pruebas con imágenes para hacerlo. En algunos, pueden usarse estudios con neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (CT), electroencefalogramas (EEG) o ciertos análisis de sangre para descartar otras afecciones que puedan ser confundidas con ST cuando los antecedentes o el examen clínico sean atípicos.

Los criterios clínicos para diagnosticar una persona con ST según el DSM V (Diccionario de Salud Mentar, quinta edición) publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, son los siguientes:

  • Tener múltiples tics motores (parpadear o encogerse de hombros, etc.) y vocales (por ej.: tararear, aclararse la garganta o gritar una palabra o una frase), aunque es posible que no todos ocurran al mismo tiempo.
  • Haber tenido tics durante al menos un año. Los tics pueden ocurrir muchas veces al día.

(por lo general en ataques), casi todos los días o de vez en cuando.

  • Que los tics que hayan comenzado antes de los 18 años.
  • Que no se deban como consecuencia al consumo directo de medicamentos y otras drogas, ni debido a otra afección como convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis pos viral.

Cuando no se cumplen la totalidad de estos criterios, se habla de:

  • Trastorno de tics motores crónicos.
  • Trastorno de tics fónicos crónicos.
  • Trastorno de tics motores transitorios.
  • Trastorno de tics fónicos transitorios.
  • Trastorno de tics no especificado.
  • Otro trastorno de tics especificado.

Es importante tener en cuenta que un 25% de la población infantil tiene tics transitorios. Por tal motivo, ni bien aparecen los primeros tics (suelen aparecer en la cabeza y luego se expanden por las extremidades y tronco), los médicos recomiendan solamente un seguimiento para ver el curso que toman. Lo más probable es que desaparezcan, pero entre un 0.3 y 1% tendrán Síndrome de Tourette. Para las familias y médicos no familiarizados con ST, los síntomas leves o hasta moderados de tics pueden ser considerados anodinos, es decir sin importancia, parte de una fase de desarrollo, o el resultado de otra afección. Por ejemplo, los padres pueden pensar que parpadear los ojos está relacionado con problemas de la vista o que olfatear está relacionado con alergias de temporada. Muchos pacientes se autodiagnostican después que ellos, sus padres, otros parientes o amigos lee o escuchas sobre ST de otros.

¿Cómo se trata el ST?

En cuanto al tratamiento, si bien los tics acompañan a la persona toda su vida, es importante recibir abordaje terapéutico por las consecuencias que la severidad de los tics y los trastornos asociados producen en la calidad de vida de las personas. Desde Acovastta junto con la Sociedad Europea de Síndrome de Tourette, recomienda:

  • Si los tics no afectan la calidad de vida y no hay comorbilidades: no es necesario tratamiento y sólo se realiza un seguimiento con la frecuencia que el neurólogo determine.
  • Si frente a la presencia de tics, los trastornos asociados afectan más que los propios tics: Se realiza un tratamiento prioritario de las comorbilidades a cargo del profesional adecuado (neurólogo, psiquiatra, psicólogo, psicopedagogo, etc.)
  • Si los tics son los que requieren tratamiento prioritario porque afectan su calidad de vida: como primer línea de abordaje se recomienda la psicoterapia cognitivo conductual, especializada en el tema.
  • Si los tics continúan necesitando tratamiento: se recomienda terapia combinada cognitivo conductual + terapia farmacológica.
  • Si no son elegibles para tratamiento psicológico o éste no ha dado los resultados esperados: la mejor opción es la terapia farmacológica exclusivamente.
  • Si los tics continúan necesitando tratamiento: como última opción se recomienda entonces terapias alternativas como por ejemplo, la terapia botulínica, o la estimulación cerebral profunda.

ABORDAJE PSICOLÓGICO En tratamiento psicológico es la primera línea de abordaje no sólo para los tics, sino también para las consecuencias que la irrupción del ST y sus trastornos asociados producen a nivel individual, familiar y social. Podrá encontrar más información en este aspecto en el apartado “Terapias más recientes y eficaces” En este sentido, la terapia cognitivo conductual, que incluyen programas basados en técnicas como Reversión del Hábito, Prevención y Exposición de Respuesta y de Conciencia Plena o Mindfullnes, están demostrando con aval científico ser las más eficaces para disminuir la intensidad y/o frecuencia de los tics. La mayor ventaja de este tipo de tratamientos es que no presenta efectos secundarios. ABORDAJE FARMACOLÓGICO. Los medicamentos para el ST actúan sobre los neurotransmisores. Estas drogas suelen aumentar, disminuir o regularizar la liberación de estos neurotransmisores. Alternativamente, suelen actuar imitando a los neurotransmisores y se unen a los receptores en su objetivo. Esta unión a receptores puede hacer que aumente, disminuya o bloquee las conexiones neuronales. La decisión de medicar depende de la exhaustiva valoración inicial y de la identificación tanto de los síntomas de ST como de sus comorbilidades. Debido a que suele ir en la mayoría de los casos acompañados por otros trastornos como TDAH, TOC, problemas de aprendizaje, ansiedad, alteraciones del estado del ánimo, estas alteraciones suelen ser de más importancia que los tics propiamente dichos. El médico deberá determinar cuál será el tratamiento más prioritario. Si bien los tics no tienen cura, se medican cuando son de una intensidad que producen consecuencias somáticas o discapacitantes y cuando no han respondido o no pueden realizar tratamiento cognitivo conductual, con el objetivo de disminuir su intensidad y las consecuencias estresantes. No hay un medicamento que sea útil en todas las personas con ST, ni un medicamento que elimine completamente los síntomas. Además, todos los medicamentos tiene efectos secundarios. Muchos efectos secundarios de los neurolépticos pueden manejarse iniciando el tratamiento lentamente y recudiendo la dosis cuando aparecen los efectos secundarios. Los efectos secundarios mas comunes incluyen sedación, aumento de peso y lentitud cognitiva. Los efectos secundarios neurológicos como temblor, reacciones distónicas (movimientos o posturas de torsión), síntomas de tipo parkinsoniano y otros movimientos involuntarios son menos comunes y se maneja rápidamente con la reducción de la dosis. La suspensión de los neurolépticos después del u8so a largo plazo debe hacerse lentamente paa evitgar los aumentos de los tics de rebote y las disquinesias de la abstinencia. Una forma de forma de disquinesia denominada “disquinesia tardía” es un trastorno del movimiento distinto del ST que puede resultar del uso crónico de los neurolépticos. El riesgo de este efecto secuandario puede reducirse usando dosis más bajas durante períodos más cortos de tiempo. Otros medicamentos también puede ser útiles para reducir la gravedad de los tics, pero la mayoría no han sido extensamente estudiada o ha mostrado ser uniformemente útil como los neurlépticos. Los medicamentos adicionales con eficacia demostrada incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos como clonidina y guanfacina. Estos medicamentos se usan principalmente para la hipertensión pero también en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos es el efecto de sedación. Sin embargo, dado su bajo riesgo de efectos secundarios asociado con estos medicamentos, a menudo se usan como agentes de primera línea antes de proceder al tratamiento con neurolépticos. También se dispone de medicamentos eficaces paa tratar algunos de los trastornos neuroconductuales asociados, que pueden presentarse en los pacientes con ST. La investigación reciente muestra que medicamentos estimulantes como el metilfenidato y la destroanfetamina pueden reducir los síntocas de TDAH en las personas con ST sin causar que los tics empeores. Sin embargo, la etiqueta de producto de los estimulantes actualmente contraindica el uso en los niños  con tics/ST y en aquellos con antecedentes familiares de tics. Los científicos esperan que estudios futuros incluyan una discusión detallada de los riesgos y beneficios de los estimulantes en las personas con ST o antecedentes familiares de ST que aclare este tema. Para los síntomas obsesivos-compulsivo que interrumpen significativamente el funcionamiento diario, los inhibidores de recaptación de la serotonina (clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina) han demostrado ser eficaces en algunos pacientes.

¿Se hereda el ST?

La evidencia de estudios de mellizos y familias sugiere que el ST es un trastorno heredado. Aunque los estudios familiares tempranos sugieren un modo autosómico dominante de herencia (un trastorno autosómico dominante es uno en el cual una sola copia del gen defectuoso, heredado de uno de los padres, es necesaria para producir el trastorno), estudios más recientes sugieren que el patrón de herencia es mucho más complejo. Aunque pudiera haber algunos genes con efectos sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos más pequeños y factores ambientales jueguen un papel en el desarrollo del ST.

Los estudios genéticos también sugieren que algunas formas de TDAH y TOC están genéticamente relacionadas con el ST, pero hay menos evidencia de una relación genética entre el ST y otros problemas neuroconductuales que comúnmente coexisten con el ST. Es importante que las familias entiendan que la predisposición genética no necesariamente da como resultado un ST desarrollado; en cambio, podría auto-expresarse como un trastorno de tic más leve o como conductas obsesivo-compulsivas. También es posible que la descendencia que transporte el gen no desarrolle ningún síntoma de ST.

El sexo de la persona también juega un papel importante en la expresión genética del ST. Los varones en riesgo tienen más probabilidades de tener tics y las mujeres en riesgo tienen más probabilidades de tener síntomas obsesivo-compulsivos.

El asesoramiento genético de los individuos con ST debe incluir una revisión completa de todas las enfermedades potencialmente hereditarias de la familia.

¿Cuál es el pronóstico?

Aunque no existe cura para el ST, en muchos individuos la afección mejora en la adolescencia tardía y en el comienzo de la década de los 20. Como resultado, algunos realmente podrían estar libres de síntomas o ya no necesitar medicamentos para la supresión de los tics. Aunque el trastorno generalmente es crónico y dura toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. Los individuos con ST tienen una expectativa de vida normal.

El ST no deteriora la inteligencia. Aunque los síntomas de tic tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuroconductuales como TDAH, TOC, (trastorno obsesivo-compulsivo), la depresión, ansiedad generalizada, ataques de pánico, y cambios de humor puedan persistir y causar deterioro en la vida adulta.

¿Cuál es el mejor entorno educativo para los niños con ST?

Aunque los estudiantes con ST a menudo funcionan bien en el aula regular, el TDAH, las discapacidades de aprendizaje, los síntomas obsesivo-compulsivos, y los tics frecuentes pueden interferir mucho con el desempeño académico o el ajuste social. Después de una evaluación integral, los estudiantes deben ser colocados en un entorno educativo que cubra sus necesidades individuales. Los estudiantes pueden requerir clases privadas, clases especiales y más reducidas, y en algunos casos escuelas especiales.

Todos los estudiantes con ST necesitan un entorno tolerante y compasivo que los aliente a trabajar en su potencial completo y que sea lo suficientemente flexible para acomodar sus necesidades especiales. Este entorno puede incluir un área de estudio privada, exámenes fuera del aula regular, o hasta exámenes orales cuando los síntomas del niño interfieren con su capacidad para escribir. Las pruebas sin límite de tiempo reducen el estrés en los estudiantes con ST.